Humangenetik umstrukturiert: neue Abrechnung beachten

Fachärztinnen und Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin, Dermatologie und Innere Medizin können humangenetische Untersuchungen nur noch übergangsweise abrechnen.

Die GOP des Kapitels 11 werden aus den entsprechenden Präambeln gestrichen. Hier handelt es sich um eine Anpassung an die aktuell gültige Fassung der Musterweiterbildungsordnung der Bundesärztekammer.

Sie können Leistungen der Abschnitte 11.3, 11.4.1 und 11.4.3 übergangsweise abrechnen, wenn sie eine vor dem 1. Oktober 2026 erteilte Genehmigung zur Durchführung und Abrechnung der Leistungen haben. Sie können die GOP bis zum Inkrafttreten einer neuen Qualitätssicherungsvereinbarung für genetische Untersuchungen ansetzen.

Ärztinnen und Ärzte benötigen für die Erbringung und Abrechnung von molekulargenetischen Untersuchungen aus Unterabschnitt 11.4.2 eine Genehmigung der Kassenärztlichen Vereinigung Hessen (KVH).

Ärztinnen und Ärzte, die zum Führen der Gebietsbezeichnung Frauenarzt mit Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik berechtigt sind, können die neu strukturierten Gebührenordnungspositionen (GOP) 11700 bis 11708 und 11715 bis 11719 auf dem Behandlungsausweis des Ehemannes berechnen.

Sie beachten, dass die GOP 08576 (Zuschlag für Gemeinkosten und die wissenschaftliche ärztliche Beurteilung und Befundung humangenetischer Untersuchungen gemäß Nr. 10.5 der Richtlinien über künstliche Befruchtung des G-BA) neu ein Zuschlag zu den GOP 11716 bis 11719 darstellt.

Die GOP 11716 bis 11719, für die sie den Zuschlag nach der GOP 08576 abrechnen, kennzeichnen sie als Leistung der künstlichen Befruchtung in der Abrechnung mit dem Suffix X (wie 11716X).

Folgende neue GOP kennzeichnen Ärztinnen und Ärzte im Einzelfall ebenfalls im direkten Zusammenhang mit der Durchführung einer Künstlichen Befruchtung oder als Voraussetzung für die Durchführung einer Künstlichen Befruchtung mit dem Suffix X: 11305X, 11700X, 11701X, 11702X, 11703X, 11704X, 11715X.

Leistungen im Rahmen der Empfängnisregelung kennzeichnen sie im Einzelfall wie folgt mit dem Suffix U: 11700U, 11701U, 11702U, 11703U, 11704U, 11705U, 11706U, 11707U, 11708U, 11715U, 11716U, 11717U, 11718U, 11719U.

Humangenetische Untersuchungen nach den GOP 11716, 11717, 11719, 11724 bis 11727 sowie 11730 rechnen sie entsprechend ihrer Legendierung grundsätzlich nur postnatal ab. Mit Ausnahme der GOP 11730 (ehemals GOP 11512) entspricht dies der bisherigen Regelung im EBM.

Mit dem Beschluss des BA in seiner 404. Sitzung wurde die Berechnungsfähigkeit von entsprechenden molekulargenetischen Untersuchungen bei vorgeburtlichen Indikationen in der Protokollnotiz Nr. 2 gere­gelt. In der Bestimmung Nr. 2 zum Abschnitt 11.4 wird mit diesem Beschluss eine Folgeregelung in den EBM aufgenommen, die die Regelung aus der Protokollnotiz ersetzt.

Sie können die GOP 11716, 11717, 11719, 11724 bis 11727 und 11730 im Ausnahmefall bei medizinischer Notwendigkeit auch vorgeburtlich abrechnen, sofern die genetische Untersuchung geeignet ist, therapeutische Möglichkeiten zu eröffnen und/oder das peripartale Management zu beeinflussen. Hierfür kennzeichnen sie die GOP in der Abrechnung mit dem Suffix V (wie 11716V). Die medizinische Notwendigkeit geben sie einzelfallbezogen als Begründung an den GOP im Feld „freier Begründungstext“ (Feldkennung 5009) an. 

Für den Nachweis ist das Vorliegen eines auffälligen Befundes aus einer Untersuchung mittels Ultraschall durch einen besonders qualifizierten Untersucher gemäß der Mutterschafts-Richtlinie des Gemeinsamen Bundesausschusses erforderlich, in dem Hinweise auf möglicherweise genetisch bedingte Auffälligkeiten festgestellt wurden. Der Nachweis wird der Kassenärztlichen Vereinigung Hessen (KVH) auf Anforderung eingereicht.

Der aktuell bestehende Abrechnungsausschluss der GOP 01793 für pränatale zytogenetische Untersuchun­gen im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge neben GOP des Unterabschnitts 11.4.3 wurde auf die zytogenetischen GOP 11715 bis 11717 beschränkt, die bereits Bestandteil des Leistungsumfangs der GOP 01793 sind. Diese Anpassung ist notwendig, da in bestimmten Fällen in Ergänzung zur Zytogenetik eine weiterfüh­rende molekular(zyto)genetische Diagnostik medizinisch notwendig sein kann.

Ärztinnen und Ärzte beachten Bewertungsabsenkungen, neue Höchstwertregelungen und praxisspezifische Abstaffelungen.

Bewertungen abgesenkt

Einen maßgeblichen Anteil an der Freisetzung von Leistungsbedarf hat die Absenkung der Bewertungen für die molekulargenetischen Gebührenordnungspositionen (GOP) des Abschnitts 11.4. Die geänderten Bewertungen finden sie im beigefügten Beschluss .

Neue Höchstwerte eingeführt

Ärztinnen und Ärzte beachten neue Höchstwertregelungen bei den folgenden GOP:

• Abschnittsübergreifender Höchstwert über alle molekulargenetischen GOP der Unterabschnitte 11.4.2 und 11.4.3,
• Methodenübergreifende Höchstwerte für Untersuchungen mittels Sequenzierung mit großem Untersuchungsumfang sowie Untersuchungen auf große Deletionen und Duplikationen(GOP 11726/11727 und 11730) und
• Höchstwerte über die unterschiedlichen GOP für Sequenzierleistungen im Unterabschnitt 11.4.3 (GOP 11724 bis 11727 und 11732).

Praxisspezifische Abstaffelungen

Bewertungsabsenkungen und Höchstwertregelungen werden durch die folgenden Abstaffelungsregelungen auf Praxisebene ergänzt:

• Abstaffelung der GOP 11302 und 11305 des Unterabschnitts 11.4.1 für die ärztliche Beurteilung und Befundung komplexer genetischer Analysen,
• Abstaffelung der GOP 11440 des Unterabschnitts 11.4.2 EBM für die Diagnostik des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms,
• Methodenübergreifende Abstaffelung der Sequenzierleistungen und Untersuchungen auf große Deletionen und Duplikationen des Unterabschnitts 11.4.3 (GOP 11724 bis 11727, 11730, 11732 und 11743) und
• abschnittsübergreifende Abstaffelung von GOP für molekulargenetische Untersuchungen, die keiner ge­sonderten Abstaffelung unterliegen.

Rechnen sie mehr als 841.769 Punkte ab, wird die Bewertung der über die Punktschwelle hinaus abgerechneten Leistungen um 20 Prozent vermindert. GOP, bei denen eine gesonderte Staffelungsregel gilt, werden dabei nicht berücksichtigt.

Im Unterabschnitt 11.4.1 finden Praxen weiterhin fallbezogene Pauschalen der In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen zusammengefasst. Die Anpassungen im Einzelnen:

• Die GOP 11301 wird neu bewertet und die Abrechnung vom Behandlungsfall auf den Krankheitsfall umgestellt.
• Die GOP 11305 wird als Zuschlag zu den GOP 11727 und 11743 neu in den Unterabschnitt 11.4.1 aufge­nommen und vergütet den erhöhten Aufwand für die ärztliche Beurteilung und Befundung von beson­ders umfangreichen Sequenzanalysen von mehr als 40 Kilobasen. Diese GOP können, wie auch die GOP 11727 und 11743, ausschließlich Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik sowie Fachärztinnen und Fachärzten mit der Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik abrechnen.
• Die GOP 11302 und 11305 unterliegen einer Staffelung je Arztpraxis in Abhängigkeit von der im Quartal für beide GOP abgerechneten Gesamtpunktzahl.
• Die GOP 11303 für die erneute Beurteilung und Befundung von genetischen Varianten unklarer Signifi­kanz können sie zukünftig bereits nach mindestens einem Jahr abrechnen. Damit können die in dieser Zeit erlangten wissenschaftlichen Erkenntnisgewinne entsprechend zeitnah für die Diagnostik genutzt wer­den.

Ärztinnen und Ärzten beachten eine vereinfachte Struktur des Unterabschnitts 11.4.2, wobei die Systematik der indikationsbezogenen Einzelleistungen erhalten bleibt. Dabei werden GOP für eine mittlerweile obsolet gewordene Stufendiag­nostik in indikationsbezogene Pauschalen überführt und die Leistungslegenden an den aktuellen Stand von Wissenschaft und Technik angepasst. Es ergeben sich die folgenden Änderungen:

• Cystische Fibrose: Streichung der GOP 11351. Der Leistungsinhalt der GOP 11351 wird von der vollstän­digen Untersuchung entsprechend GOP 11352 umfasst.
• Noonan-Syndrom: Streichung der GOP 11355. Die molekulargenetische Diagnostik wird in der GOP 11356 zusammengefasst und der Leistungsinhalt der GOP 11355 in diese GOP überführt.
• Muskeldystrophie Typ Duchenne-Becker: Streichung der GOP 11370. Die molekulargenetische Diagnos­tik wird in der GOP 11371 zusammengefasst.
• Myotone Dystrophie Typ 1 und Typ 2: Die Vorgabe der anzuwendenden Untersuchungsmethode wird aus den Leistungslegenden der GOP 11390 und GOP 11395 gestrichen und die Berechnung für die An­wendung weiterer Untersuchungsmethoden geöffnet.
• Hämophilie A: Streichung der GOP 11400. Der Leistungsinhalt der GOP 11400 ist aufgrund der inhaltli­chen Anpassung der Leistungslegende der GOP 11401 zukünftig von dieser umfasst.
• Spinale Muskelatrophie: Streichung der GOP 11411. Der Leistungsinhalt der GOP 11411 wird als fakulta­tiver Leistungsinhalt in die GOP 11410 integriert.
• Marfan-Syndrom Typ I: Streichung der GOP 11445. Die Untersuchungen nach den GOP 11444 und 11445 werden unter der neu gefassten Legendierung der GOP 11444 zusammengefasst.
• Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV: Streichung der GOP 11447. Die Untersuchungen nach den GOP 11446 und 11447 werden von der neu gefassten Leistungslegende der GOP 11446 umfasst.
• Syndrome mit thorakaler Aortenerweiterung: Streichung der GOP 11448. Molekulargenetische Untersu­chungen entsprechend GOP 11448 rechnen Praxen zukünftig mit den GOP des Unterabschnitts 11.4.3 ab.
• Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC): Mit der GOP 11450 wird eine neue Leistung für die Untersuchung auf eine oder mehrere konstitutionelle Mutation(en) bei bekannter Mutation bei genetisch verwandten Personen und/oder bei nachgewiesener Mutation in Tumorgewebe aufgenommen. Untersuchungen bei Verdacht auf HBOC rechnen Praxen zukünftig ausschließlich über die GOP 11440 und 11450 ab. Nach dem Nachweis einer BRCA1-/BRCA2-Mutation im Tumorgewebe nach GOP 19456 erfolgt die Bestätigung als konstitutionelle Mutation zukünftig über die neue GOP 11450.

Im neu gefassten Unterabschnitt 11.4.3 EBM „In-vitro-Diagnostik konstitutioneller genetischer Veränderungen“ werden die GOP für die genetische Diagnostik bei syndromalen oder seltenen sowie nicht-seltenen gene­tisch bedingten Erkrankungen zusammengefasst. Die neue Struktur im Überblick:

• Aufnahme von insgesamt neun Erkrankungsgruppen als verpflichtende Grundleistung für alle in diesem Abschnitt aufgeführten pathogenetischen GOP zur Erhöhung der Transparenz auf Abrechnungsebene (GOP 11700 bis GOP 11708).
• Überführung und Eingliederung der GOP des Abschnitts 11.4.4 EBM für Untersuchungen zur Diagnostik nicht-seltener Erkrankungen in die neue Zuschlagssystematik (GOP 11731 und GOP 11732). Die Unter­scheidung zwischen Untersuchungen zur Diagnostik von seltenen oder syndromalen Erkrankungen und nicht-seltenen genetisch bedingten Erkrankungen bleibt durch entsprechend differenzierte Leistungsle­genden analog zur derzeitigen Leistungsstruktur bestehen.
• Aufwertung von bisher untervergüteten zytogenetischen Untersuchungen um insgesamt 14 Prozent:

• Anwendung eines Kulturverfahrens zur Anzucht von Zellen und Präparation der Zellkerne für weitere (molekular-) zytogenetische Analysen (GOP 11715),
• Bestimmung des konstitutionellen Karyotyps mittels lichtmikroskopischer Bänderungsanalyse (GOP 11716) sowie
• molekularzytogenetische Charakterisierung konstitutioneller chromosomaler Aberrationen an Inter -oder Metaphasen mittels In-situ-Hybridisierung (GOP 11717).

Einführung einer neuen Systematik für die Mutationssuche mittels Sequenzierung zur Diagnostik selte­ner genetisch bedingter Erkrankungen (ehemals GOP 11513):

• Überführung in insgesamt vier GOP mit unterschiedlichem Sequenzumfang (GOP 11724 bis GOP 11727).
• Pauschale Abrechnung der Sequenzierung in Abhängigkeit von der ausgewerteten Sequenzlänge.
• Neue Höchstwertkonstruktion zur Vermeidung der mehrfachen Vergütung bei gleichzeitiger Abrech­nung von mehr als einer der vier GOP im Krankheitsfall.
• Begrenzung der Abrechnung besonders umfangreicher Multigenanalysen von mehr als 40 Kilobasen kodierender Sequenz (GOP 11727) auf Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik und Fachärztinnen und Fachärzte mit der Zusatzbe­zeichnung Medizinische Genetik.

• Aufnahme der GOP 11743 für die erneute bioinformatische Auswertung besonders umfangreicher Mutationssuchen mit einem Sequenzumfang von mehr als 40 Kilobasen kodierender Sequenz (GOP 11727) nach Ablauf von mindestens einem Jahr, wenn die medizinische Fragestellung zum Zeitpunkt der ur­sprünglichen Analyse nicht beantwortet werden konnte. Durch die Einführung der GOP 11743 entfällt die Erfordernis einer erneuten Sequenzierung.
• Die übrigen, aktuell bestehenden GOP 11511, 11512 und 11516 bis 11518 für molekulargenetische Un­tersuchungen werden mit den GOP 11721 bis 11723, 11728 und 11730 fortgeführt.

Beispielrechnung Höchstwerte

Zu einer stufenweisen Untersuchung bei GOP 11724 und 11725:

• Stufe: CYP21-Gen – Abrechnung über die GOP 11724 (Genanalyse bis 3 Kilobasen; 2.865 Punkte)
• Stufe: CYP11, HSD3, CYP17A – Abrechnung über die GOP 11725 (Genanalyse bis 10 Kilobasen)

Für die GOP 11724 und 11725 ist ein gemeinsamer Höchstwert von 9.490 Punkten im Krankheitsfall vorgesehen.

Wenn beispielsweise im 1. Quartal die GOP 11724 mit 2.865 Punkten abgerechnet wird und sich im 2. Quartal aufgrund der weiteren Stufendiagnostik die Abrechnung der GOP 11725 ergibt, ist für die GOP 11725 lediglich der verbleibende Betrag bis zum Höchstwert von 9.490 Punkten abrechenbar (6.625 Punkte).

Der Unterabschnitt 11.4.4 wird gestrichen. Die Untersuchungen nach GOP 11521 und GOP 11522 werden in den Unterabschnitt 11.4.3 überführt.